Синдром Марфана

Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.

Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

Синдром Марфана

 

Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

Дети с синдромом Марфана

 

Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.

Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.
 

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Синдром Марфана. История болезни

 

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Симптомы Синдрома МарфанаПрочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.

Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);
— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);
— стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.
  

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

фотографи до и после операции по коррекции формы грудной клетки

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения:
прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Известные люди с синдромом Марфана

Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Известные люди с синдромом Марфана

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.
 

Источники и ссылки:

1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.

2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.

3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.

4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.

5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.

Понравилась статья? Расскажи друзьям:



Комментариев к записи: 14
  1. Татьяна:

    Так значит, жить можно. И можно даже стать знаменитым. Такая, правда, известность, как у Бен Ладена никому не нужна, однако ж, выглядит он, как огурчик.

    • Владимир:

      Татьяна, а Вы почитайте про Бен Ладена… Я сильно поменял своё мнение, когда почитал про него.

  2. Арсений:

    Спасибо, очень помогли разобраться, все понятно и с примерами

  3. мария:

    А этот синдром сразк в детстве выявляется или можнт с возрастом проявиться?

    • Мария, в зависимости от сложности заболевания. Думаю есть случаи когда человек и до конца жизни не знает что у него синдром марфана.

  4. Галина:

    Мой сын родился 10.07.1980 года. В 1996 году поставили диагноз: Болезнь Шейермана Мау, прописали плавание, массаж, гимнастику и освободили от службы в Армии. 05 января 2014 года мой единственный бесконечно любимый сын скончался от разрыва восходящей части дуги аорты. Учился в школе, университете, работал со студенческой скамьи: ТГУ (лаборант), НИИ ПММ (инженер), ООО ТЭК (программист), ООО СИС (генеральный директор).Женился, воспитывал сына. И вдруг: Внезапная смерть.И всё это при нашей доблестной медицине, с её прививками, медосмотрами, кабинетами здоровья!Вместе с сыном умерла и я, работать не хочется да и жить тоже.

  5. Галина, к сожалению люди не вечны. Я рано потерял отца и понимаю как трудно терять близких людей.

    Постарайтесь найти в себе силы чтобы жить дальше. Уделяйте больше внимания внуку и себе. В мире есть много вещей ради которых стоит жить.

  6. Светлана:

    Мой сын родился в 04.11.1997 года.В 5 лет генетик поставила диагноз синдром Марфана,вот пришло время и его призывают в армию.В данный момент его рост составляет 2 м 3 см при весе 62 кг,и он еще будет расти,у него пролапсы всех клапанов сердца,сколиоз позвоночника,деформирована грудная клетка,он очень быстро утомляется.Терапевт в главном управлении военкомата в г.Улан-Удэ по ул.Шумяцкого утверждает ,что он годен для службы в армии.Что будет если его заберут?Даже страшно представить,неужели нет в законе статьи о негодности для службы в армии с таким синдромом?

    • Светлана, я как человек не служивший по состоянию здоровья, советовал бы найти список всех болезней по которым призывник не годен.

      Медики из военкомата 100% не будут искать болезни у Вашего сына. Более того, они даже будут отрицать наличие врожденных и доказанных, лишь бы признать призывника годным к службе.

      Поэтому, ищите болезни, по которым не берут в армию, обследуйтесь сами, не от военкомата и несите справки все. С пролапсом митрального клапана, например второй степени с регургитацией в мое время не брали. Да и по индексу массы тела посмотрите — худоват немного парень, может быть отсрочка.

      Изучайте материалы в интернете как люди от армии косили — сейчас много относительно честных способов избежать службы. Главное в этом деле не сдаваться и все получится)

  7. Уля:

    Здравствуйте, у меня этот синдром. я хочу потолстеть это возможно?

    • Уля, здравствуйте, очень многое в решении проблемы зависит от психологического настроения, с которым подходишь к проблеме. Если поставить цель, составить план ее достижения и следовать ему то шансов достижения цели гораздо больше, чем если пустить все на самотек. Главное не опускайте руки. Мы живем с Вами в такое время, когда возможно все!

  8. Ольга:

    Мне надо обследовать сына. К какому врачу мне надо обратиться?. Участковай педиатр такого диагноза нам не ставит.

    • Я не врач, но считаю что раз заболевание генетическое — следует начинать с генетика, который подтвердит или опровергнет диагноз. В крупных диагностических центрах должен быть такой специалист.

  9. Надежда:

    Здравствуйте. У меня этот синдром. Как можно потолстеть??? И у кого есть эта болезнь, пишите на nastroenie12.04@mail.ru, пообщаемся, так грусно и одиноко жить с этой напастью.

Оставить комментарий



Подписаться, не комментируя